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最近檢索一些文章，可以發現一些端倪。腫瘤的早篩相關的文章，尤其是生信類文章，漸漸多了起來。可以說這個方向的熱度已經起來了，大家如果有興趣的話，可以將自己獲得的基因或者模型去蹭下熱點，這種事情，都是增光添彩的事，不做白不做。
目前，液體活檢的生物標志物主要包括循環腫瘤細胞（CTCs）、循環腫瘤DNA（ctDNA）、細胞外囊泡（EVs，主要是外泌體）。今天主要跟大家分享下對于這三個方向，如何利用公開數據庫純生信進行切入。
一、循環腫瘤細胞(CTC；circulating tumor cell)
循環腫瘤細胞是指在腫瘤形成和發展過程中，從實體腫瘤病變脫落并進入血流循環的腫瘤細胞。CTC是腫瘤發生發展的直接證據，真實反映了腫瘤負荷和特征，并可以提示療效及預后。
International Journal of Biological Sciences IF：10.750 Q2
第一步通過CTC隊列挖掘差異的基因，然后構建模型，再去做模型驗證和預后效能評估，這個思路主要是依賴于CTC隊列的挖掘，數據類型五花八門，包括表達，突變，甲基化等等，對于有數據支持的癌型，非常值得學習和參考。
二、循環腫瘤DNA（ctDNA）
如果說CTCs研究數據隊列比較多，那么ctDNA的研究就相對單一，主要是甲基化數據。主要研究思路如下：通過TCGA或者其他公開數據庫進行數據挖掘，主要是甲基化層面的挖掘，找到標記或者構建模型，然后放到ctDNA隊列中評估它的診斷效能。現在公開數據庫的ctDNA數據也很多，完全支持這樣的分析。
clinical epigenetics IF：10 Q2
三、細胞外囊泡（EVs，主要是外泌體）
外泌體的研究也比較簡單，主要是針對miRNA和circRNA的的研究，可以理解成，ctDNA主要是研究甲基化，那么對應的其他隊列也要有甲基化的數據，而如果是外泌體，那么其他的參與隊列要有miRNA。很明顯TCGA數據都滿足。主要分析思路可以參考ctDNA，也是做外泌體和常規轉錄組的聯合分析，可以進行標記篩選，模型構建，然后評估期早篩的效能。
Molecular Cancer IF：41 Q1
四、關聯早期
上面的三種評估都依賴早篩數據的存在，如果沒有隊列，這里可以讓生信人來幫忙評估，我們已經整理了目前常見癌型的早篩數據，感興趣的可以聯系我們獲取。同時如果你參與研究的癌型沒有對應的早篩隊列，也可以進行早篩效能的簡單評估，也就是說你得到的標記物或者signature關聯下癌型的早期，如果它能做很好的診斷區分，也是可以認為模型有潛在的早篩診斷效能的。
BioMed Research International IF:3.3 Q3
