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癌癥仍是全球主要的死亡原因，其醫(yī)療需求仍遠(yuǎn)未得到滿足。癌癥防治是事關(guān)人民獲得感、幸福感、安全感的重要公共健康議題，社會(huì)和個(gè)人尋求一種更積極主動(dòng)的方法來更早地診斷癌癥，以便更有效地治療癌癥并且副作用更少。在過去的10到15年里，大規(guī)模合作的流行病學(xué)和遺傳學(xué)研究證實(shí)了多種因素與未來的癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。但是大多數(shù)癌癥在被發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)進(jìn)入中晚期，這也側(cè)面反應(yīng)出現(xiàn)有的篩查方式具有一定局限性，亟待技術(shù)革新，以推出靈敏度高和特異性強(qiáng)的早期篩查方法。
傳統(tǒng)的侵入性及采用率低的檢測(cè)方法預(yù)計(jì)將被更先進(jìn)的篩查方法所取代，例如基因檢測(cè)，該方法侵入性更小、更方便，且對(duì)普通大眾來說更實(shí)惠。例如基于血液的甲基化檢測(cè)易于進(jìn)行，患者依從性高，成本低，因此可以在目標(biāo)人群中廣泛采用。確定癌癥風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，在傳統(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)因素之外，早篩的方式主要包含兩種類型。它可以是一種特定類型的癌癥（或癌前病變）的篩查，也可以是更廣泛的檢查標(biāo)志來尋找多種癌癥類型的信號(hào)。
籠統(tǒng)地說，早篩的手段應(yīng)該具有三種特性：操作簡(jiǎn)便、無創(chuàng)無痛、去中心化。可用于多細(xì)胞檢測(cè)的液體活檢技術(shù)無疑是早篩適用的重要手段，理想的情況是通過體液就可以檢測(cè)出所有類型的癌癥或患癌風(fēng)險(xiǎn)。這一理論的主要依據(jù)是癌癥的根源在于細(xì)胞積累的突變，檢測(cè)血液中的體細(xì)胞突變，就能提早發(fā)現(xiàn)癌癥。
2021年4月GRAIL在歐洲腫瘤學(xué)會(huì)（ESMO）旗下期刊《腫瘤學(xué)年鑒》（Annals of Oncology）發(fā)表了循環(huán)細(xì)胞游離基因組圖譜研究（Circulating Cell-free Genome Atlas，CCGA）的最終結(jié)果。
該研究招募了15254名參與者，旨在開發(fā)并驗(yàn)證通過一管血實(shí)現(xiàn)多種癌癥的早期檢測(cè)和組織溯源的方法。結(jié)果顯示多癌早檢（MCED）方法展示出組織溯源預(yù)測(cè)和檢測(cè)多種癌癥信號(hào)的高特異性和準(zhǔn)確性，支持以血液為基礎(chǔ)的MCED測(cè)試作為現(xiàn)有單一癌癥篩查測(cè)試的補(bǔ)充的可行性。
那么特定癌癥的早篩有哪些研究方向呢？小編調(diào)研了相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)了四個(gè)關(guān)鍵詞：外泌體、cfDNA/ctDNA、microRNA、甲基化。下面是一些更“接地氣”的研究案例：
案例一
循環(huán)腫瘤細(xì)胞和循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)分析是一種液體活檢方法，用于實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)腫瘤進(jìn)化的過程。DNA甲基化被認(rèn)為是癌癥發(fā)展發(fā)展過程中的早期事件。本研究評(píng)估了檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞和匹配的ctDNA中選定的腫瘤抑制基因的DNA甲基化，為早期NSCLC的提供預(yù)后預(yù)測(cè)信息。
案例二
結(jié)合人工智能和DNA甲基化分析檢測(cè)循環(huán)cfDNA獲得了較高的肺癌檢測(cè)率。
案例三
該研究在子宮內(nèi)膜癌和非典型增生的細(xì)胞學(xué)樣本中，評(píng)估了DNA甲基化水平的診斷價(jià)值，發(fā)現(xiàn)CDO1和ZNF454兩個(gè)高甲基化的基因是篩選子宮內(nèi)膜癌和非典型增生的重要生物標(biāo)志物。
案例四
該研究表明，cfDNA甲基化組的不同甲基化區(qū)域可以很好地區(qū)分腫瘤組和非腫瘤組樣本，可用于鑒定卵巢癌的特異性生物標(biāo)志物，特別是早期卵巢癌檢測(cè)。
案例五
該研究表明SDC2和TFPI2在結(jié)直腸癌中被高甲基化，而在糞便中SDC2和TFPI2甲基化的綜合檢測(cè)有可能成為一種有效的、無創(chuàng)的CRC早期篩查工具。
案例六
該研究基于循環(huán)外泌體的miRNA數(shù)據(jù)，識(shí)別在結(jié)直腸癌患者和健康對(duì)照組之間表達(dá)不同的miRNA。鑒定出腫瘤來源的外泌體hsa-miR-3937是一種能用于檢測(cè)和治療結(jié)腸直腸癌的液體活檢標(biāo)志物。
不過需要注意的是，液體活檢的結(jié)果暫不能作為診斷依據(jù)，而是篩選傳統(tǒng)檢測(cè)方法無法檢出的高危人群，防患于未然，這就是早篩的目的！如果能在癌癥初現(xiàn)端倪之時(shí)（此處指癌細(xì)胞的積累而不是癌癥已經(jīng)形成），通過早篩的方式被篩查到并扼殺于搖籃之中，那將是人生之大幸也。
