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昨天跟大家分享了一篇腫瘤多組學(xué)分析的文章，可能有的小伙伴并不是研究腫瘤的，那有沒有疾病多個(gè)組學(xué)研究的文章呢？答案是肯定的，為了填補(bǔ)這個(gè)空缺，今天為大家介紹一篇疾病多個(gè)組學(xué)研究的文章。針對疾病公共數(shù)據(jù)稀少，或者手里樣本不多的情況，這篇文章的思路可以作為一種不錯(cuò)的參考。文章基于轉(zhuǎn)錄組、DNA甲基化和miRNA綜合分析，揭示了DNA甲基化和miRNA的共調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，確定了多囊卵巢綜合征（PCOS）發(fā)病機(jī)制關(guān)鍵候選基因，為其診斷和治療提供了有價(jià)值的參考。
文章五月份在線發(fā)表在Frontiers in Cell and Developmental Biology（IF: 6.684）。
Characterization of DNA Methylation and Screening of Epigenetic Markers in Polycystic Ovary Syndrome
多囊卵巢綜合征DNA甲基化刻畫與表觀遺傳marker篩選
摘要：
多囊卵巢綜合征 (PCOS) 是一種女性內(nèi)分泌和代謝異質(zhì)性疾病，其特征是雄激素過多、排卵功能障礙和多囊卵巢。盡管 PCOS 的病因在很大程度上是未知的，但許多研究表明異常的 DNA 甲基化是其病理變化的重要促成因素。在這項(xiàng)研究中，我們研究了 DNA 甲基化特征及其對 PCOS 患者顆粒細(xì)胞中基因表達(dá)的影響。轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)差異表達(dá)基因主要富集在PCOS胰島素抵抗、脂肪細(xì)胞分化和類固醇代謝通路中。PCOS 中顆粒細(xì)胞的總體 DNA 甲基化水平降低，并且發(fā)現(xiàn)第一個(gè)內(nèi)含子是 PCOS 中低甲基化的主要基因組區(qū)域。對卵巢顆粒細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄組、DNA 甲基化和 miRNA 的綜合分析揭示了 DNA 甲基化和 miRNA 共調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，并確定了 PCOS 發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵候選基因，包括 BMP4、ETS1 和 IRS1。本研究進(jìn)一步闡明了PCOS的表觀遺傳機(jī)制，為其診斷和治療提供了有價(jià)值的參考。
材料方法：
GEO RNA-seq，GEO MBD-seq，DEseq2，SMART2，STRING，MCODE，DAVID，TarBase 7.0，Cytoscape
結(jié)果：
1.人類PCOS顆粒細(xì)胞（GC）轉(zhuǎn)錄譜分析識(shí)別差異表達(dá)基因與功能分析
2.人類PCOS GC甲基化譜分析識(shí)別差異甲基化區(qū)域（DMR）與功能分析
3.PCOS DNA甲基化與轉(zhuǎn)錄組綜合分析識(shí)別DNA低甲基化調(diào)控基因，基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析識(shí)別候選基因
4.人類PCOS GCmiRNA譜分析識(shí)別差異miRNA，識(shí)別受下調(diào)miRNA和低甲基化共調(diào)控基因，刻畫調(diào)控機(jī)制
文章結(jié)合轉(zhuǎn)錄組，甲基化數(shù)據(jù)，聯(lián)合miRNA綜合分析，識(shí)別了受甲基化和miRNA共同調(diào)控的候選基因，并刻畫了PCOS的表觀調(diào)控機(jī)制。可以發(fā)現(xiàn)的是，文章所使用的樣本都在5對以內(nèi)，并且是公共數(shù)據(jù)。其中基因表達(dá)RNA-seq與其他數(shù)據(jù)不是同一隊(duì)列，甲基化數(shù)據(jù)和miRNA表達(dá)來自同一隊(duì)列。如果基于公共數(shù)據(jù)分析，并且添加進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，或者基于自己的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，相信文章還可以上一個(gè)檔次。
